地贫是基因病，由基因突变引起的，是遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，在我国广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。对于有症状体征或者有地贫家族史等人群，可以进行地中海贫血的筛查。
轻微的可能会有贫血乏力，运动后出现心悸的症状，如果严重，会比出现溶血性贫血或者出现肝脾肿大及骨骼发育畸形，平时要多吃猪肝，蛋黄，瘦肉，鱼虾,大豆，豆腐，红糖和新鲜的蔬菜水果，要定期检查血象，注意休息和营养均衡，适当的进行户外锻炼，增强免疫力。
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。轻度地中海贫血患者有有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
会出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数人群在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。